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做无创DNA产前检测,请准备好接受意外结果

放大字体  缩小字体 发布日期:2017-02-21  浏览次数:0
核心提示:孕妇产前检测健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后,孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等
 

孕妇产前检测

健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后,孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的,孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。

最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片,将所获取的碎片进行测序,并参照人类特定部分基因组对所测得序列进行评估(在某些情况下,参考基因组来自母亲的白细胞)。通过与参考序列比较,检测人员可以检查碎片母体细胞的染色体是否正常。如果初步检测结果异常,检测人员会强烈推荐孕妇进行后续的诊断检测。

血液检测结果低假阳性可以大大减少绒毛取样(CVS)或羊水诊断等后续检测(过去的筛选方法出现假阳性为5%,如今降到0.2%)。

 

产前检测的意外结果

在有些情况下,初步检测结果异常,但后续检测结果却显示胎儿染色体的数量是正常的。对于这种情况有几种可能的解释:胎儿死于子宫中,或者发育故障导致胎盘出现细胞异常,被称为限制性胎盘嵌合体,第三种可能就是孕妇的身体健康出现问题。

2011年以来,医生通过检测游离在孕妇血液里的胎盘DNA可分析胎儿的基因组。无创产前检测的结果,有时会给孕妇经带来一些意想不到的结果,她们会“偶然”发现自己的健康问题。截至2014年底,至少有26名血检结果异常的孕妇随后得知自己患有癌症。26人当中有10个人的产前检测结果有助于医生对她们患癌症的评估,另外的16位直到出现症状后才发现得了癌症。

一些女性被告知,她们的性染色体异常与生育能力下降有关,一些人被告知他们有先天性胸腺发育不全综合症、免疫问题和先天性心脏缺陷(这些与学习相关的基因出现异常有关),还有一些人被告知他们一些细胞染色体数目出现异常,并被告知染色体数目的不平衡可能是肿瘤存在的标志。

医生还没有发现所有无创产前检测都可以揭示母亲的健康问题。在Diana W. Bianchi(原文作者)的研究中,遇到三个这样的案例,孕妇在血液检测中被告知他们怀有男孩,但后续的超声波图像显示这三位母亲怀的是女孩,这是由于母亲血液中的Y染色体序列来源于该母亲接收的男性移植器官。

虽然检测供应商正在努力获取检测后续资料,但这样做很难,所以这些发生在孕妇身上的偶然事件的真实程度尚不清楚。中国的一项研究表明,181名孕妇中(这些孕妇均接受后续的筛查检测以排除胎儿异常问题)有16名先前确诊性染色体异常。

根据目前的估计,若一年中有一百万例孕妇血液检测,至少有2000名孕妇血液检测结果与后续的CVS或羊膜穿刺术结果不一致。通常这是由胎盘嵌合所导致,但越来越多的女性发现有些异常与她们自己的健康有关。

目前对于如何处理偶然的结果还相当混乱。作为一个遗传学专家,Diana W. Bianchi 经常接到妇产科医生和卫生保健机构的电话和邮件,他们都对如何告诉病人这样的问题感到困惑。大部分护理人员也正在面临着将新型无创产前检测纳入临床护理引发的现实挑战。由于孕妇健康问题的发现使对孕妇的管理问题越来越复杂。

 
 
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